Hemimelia peronea.

La hemimelia peronea,es un defecto de nacimiento  donde parte o totalmente el hueso perone esta ausente,también se asocia a otras deformidades como discrepancia de longitud de miembros,deformidades en los pies y rodillas.La hemimelia peronea es una enfermedad rara ,ocurre  1 a 40000 nacimientos,la hemimelia peronea bilateral (que afecta ambos piernas) es aun mas rara

Es desconocido la causa de la hemimelia peronea .Anormalidades genéticas son probables ,pero aun así no es hereditario,la mayoría de los niños con esta condición no tienen historias familiares con defectos de nacimiento,por lo tanto los padres de estos niños no tienen ningún riesgo aumentado de tener otro niño con defectos de nacimiento.

Los niños con hemimelia peronea presentan tres componentes mayores:

-discrepancia de longitud de miembros

-deformidades de tobillo y pie

-deformidades en rodilla

Discrepancia de longitud

La hemimelia peronea produce discrepancia de longitud porque la tibia esta afectada en su crecimiento y crece mas lento que del lado opuesto,ademas algunos pacientes tienen afectado también el crecimiento del fémur .

Esta combinación del lento crecimiento de tibia y fémur producen la discrepancia de longitud.Tambien los que poseen deformidades en pie resultan mas corto y contribuyen al acortamiento

Deformidad en pie

La deformidad de pie es uno de los problemas mas grandes de la hemimelia peronea.La deformidad se produce como consecuencia de una anormal articulación del tobillo así como partes faltantes del pie.La extension de la deficiencia articular en tobillo varia desde relativamente normal a tobillos muy inestables,la forma anormal del tobillo limita la movilidad

Chicos con hemimelia peronea tienen ausente parcial o totalmente el perone,esto genera inestabilidad.La deformidad produce un doblamiento en la diafisis de la tibia,lo mas importante de la deformidad del tobillo es no visible en la radiografías y  es la mala orientación articular.

Esto produce la deformidad llamada equino valgo.Esto se produce por la tensión de tejidos blandos (como el tendón de Aquiles) así también por el remanente fibroso del hueso perone.Se confirma con resonancia magnetica y con examen quirúrgico.

En adicion a las deformidades del tobillo,el pie tambien puede presentar deformidad entre el astragalo y el calcaneo.Normalmente estos huesos estan conectados formando la articulación subtalar,esta es  importante para caminar.La misma esta ausente en hemimelia peronea porque estan fusionados

El tercer elemento de  la deformidad en pie es la ausencia de algunos dedos,incluido los huesos metatarsianos,algunos de los dedos pueden estar unidos (sindactilia) o separados.

Deformidad en rodilla

En pacientes con hemimelia peronea ,la articulación de la rodilla esta en valgo .La alineación puede estar alterada en la parte distal del fémur o parte proximal de la tibia ,o en ambos .Es importante realinear la rodilla

Muchos pacientes con hemimelia peronea tambien tienen ausentes  o deformados los ligamentos articulares.En especial el ligamento cruzado anterior,no en el inicial tratamiento pero si debe ser considerado la reconstruccion  en caso de aparecer inestabilidad

Tratamiento y estrategia

Los niños con hemimelia peronea tienen un amplio espectro de deformidades,deficiencias o inestabilidades.

El tratamiento quirúrgico se diseña para corregir todas las deformidades,deficiencias  y discrepancias de longitud,especifico a cada tipo y necesidad de los pacientes.

Luego de evaluar las deformidades , y predecir la discrepancia de longitud a la madurez,se realiza un plan terapeutico para corregirlas en un numero de cirugias separados lo mas posible durante el crecimiento del niño

Los objetivos del tratamiento son:

-igualar la longitud de los miembros

-posicion funcional del pie

-alineacion de la cadera,rodilla y tobillo

-estabilizar la rodilla

 

 

 

 

 

 

 

Plan de reconstruccion es similar al abajo descripto:

1-cirugia de superankle y primer alargamiento de 5 cm

Realizado entre los 18 a 24 meses de edad

2-Segundo alargamiento  de 5 a 8 cm 5

  • Entre los 7 a 10 años de edad

3 -alaragamiento entre 5 y 8 cm

Realizado entre los  12 y  14años

4-Epifisiodesis con placa en ocho

Para corregir 5 cm de diferencia

Realizado alrededor de los 9 años en niñas y  13 en niños boys

Con esto logramos alargamiento entre 15 y 30 cm

Usamos la clasificacion de Dr Paley

  • Type 1 – stable ankle joint
  • Type 2 – valgus deformity of the foot
  • Type 3 – equinovalgus deformity of the foot
    • 3A – equinovalgus due to malorientation of the ankle joint
    • 3B – equinovalgus due to malunited subtalar coalition
    • 3C– equinovalgus due to combination of malorientation of ankle joint and malunited subtalar coalition
    • 3D – subtalar deformity other than a subtalar coalition
  • Type 4 – equinovarus deformity of the foot (also known as “clubfoot type”)

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Consulta inicial

-una evaluacion es hecha para determiner el tipo de deformidad

-se hara la prediccion de discrepancia de longitud hasta la madurex esquletica

-plan de reconstruccion sera diseñado,incluyendo numero de cirugias de alrgamiento y/o epifisiodesis

-correccion alos pacientes con defmoridad en dedos del pie

Como no necesitamos cirugias antes que camine ,no es urgente la primera consulta.se recomienda examiner al niño alrededor de los 6 meses

Lo primero que se recomienda  es usar una ortesis del pie y tobillo  debajo del pie al comenzar a caminar.igualmente todos los niños pueden caminar hasta en los casos mas severos de hemimelia peronea.

La primera cirugía es alrededor de los 18 a 24 meses