Acondroplasia y otras displasias.

La Acondroplasia es el 75 % de todos los dwarfismos,sin embargo es igual una rara condición que afecta a uno de 50000 nacimientos.El gen de la acondroplasia es una simple mutacion en el gen del factor de crecimiento.,es transmitida como un gen dominante.aunque en el 80% de los casos, aparece espontáneamente y los pacientes nacen de padres de estatura normal.
La hipocondroplasia es similar geneticamente pero es fenotipicamente un poco diferente
En adición existen típicas deformidades en niños con acondroplasia.Tipicamente prominencia de la cabeza en frontal,hipoplasia facial,hiper lordosis en la columna,estenosis espinal
En la acondroplasia se presenta una desproporción rizomelica(que es cuando los miembros superiores están cortos respecto a los inferiores),baja estatura y deformidades características en los miembros
El defecto primario es en las placas de crecimiento.El promedio de altura en la edad adula es de 1.30cm de hombres y 1.25 cm en mujeres siendo lo mínimo promedio en adultos sin acondrolasia de 1.60 cm en hombre y 1.51 cm en mujeres

Estos niños tienen no solo un enlentecimiento de sus placas de crecimiento,sino un completamente diferente patrón de crecimiento.
Es necesario realizar un plan de tratamiento para normalizar la alineación de los miembros combinando un alargamiento extenso para restaurar la proporción de los miembros.

Estrategia de tratamiento

Hoy en día hay mucho material educativo y grupos de apoyo para gente con dwarfismo,y vivimos en una sociedad que respeta y puede adaptarse a los desafíos psicológicos¿es entonces necesaria la cirugía?
Todas las cosas en nuestra casa,como manijas de puertas,puertas de heladeras, llaves de luz y duchas,altura de los toillete, son diseñados para una altura esperada.

Como podemos ayudar a individuos con acondroplasia a que se adapten al entorno aumentando su estatura,el crecimiento espinal no esta afectado como los miembros.Por esto al alargar los miembros se logra la proporción,.

Objetivo del tratamiento: el alargamiento
El alargamiento en acondroplasicos debería hacerse en pacientes que lo deseen.Es una desicion individual y de sus familias. Deberian saber los riesgos y beneficios. Debería hacerse con cirujanos especializados y con experiencia para disminuir las complicaciones.
Los objetivos en acondroplasicos  son:
• Incrementar la altura
• Corregir la hiperlordosis de columna
• Corregir la deformidad de miembros
• Restaurar la proporción de los miembros
• Preservar la función de los miembros

Objetivos finales del tratamiento
En dos o tres alargamientos el resultado final llega a 30 a 40 cm de incremento en la estatura final.
El alargamiento del miembro superiores es  a través del humero y se hace de forma separada a los otros.

Estrategias de Reconstruccion

8–10 años de edad
• Ambas tibias :4 cm
• Ambos fémur 6 cm
• Total de : 10cm

 13 años de edad
• Ambas tibias:7 cm
• Ambos fémur :8 cm
• Total logrado:15 cm

14/15 años de edad
• Ambos humeros: 10 cm
16 años de edad

• Ambas tibias : 7 cm
• Ambos fémur : 8 cm
• Total: 15 cm
• Estatura final:30 a 40 cm mas

El primer alargamiento es conservador ,de 4 a 6 cm en fémur y 4 en tibia para un total de 8 a 10 cm
El tiempo de fijador externo es de 5 meses.
El segundo alargamiento alrededor de los 13 años,sino pudo alargarse antes seria el primer alargamiento. Tambien se hace simultáneamente y se corrigen las deformidades .El alargamiento total seria entre 10 y 15 cm y el tiempo de fijador externo de 5 a 7 meses
El siguiente alargamiento sera el de los miembros superiores,es alrededor de los 14 años ,ambos humeros son alargados alrededor de 10 cm.
El cuarto alargamiento es entre los 15 y 16años ,se corrigen las deformidades remanentes,como flexión de caderas y el valgo o varo femoral y cualquier deformidad residual en tibias.
Las actividades de los niños son posibles entre los alargamientos.
El mínimo de tiempo entre alargamientos es generalmente entre 6 a 12 meses luego de retirado el fijadorexterno .

La ventaja del alargamiento simultaneo de fémur y tibia es disminuir el tiempo de tratamiento.
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Durante la fase de distracción debería limitarse la carga al mínimo y manejarse con una silla de ruedas hasta la fase de consolidación.
Es importante prevenir la estenosis espinal durante el alargamiento,para esto se monitorea la postura en pacientes con estenosis espinal.Los movimientos bajo anestesia son delicados y cuidadosos,no se permite sentar con las rodillas flexionadas mas de 45 grados.Se indica tener las rodillas a 90 grados para reducir la presión en la columna.Estos detalles son muy importantes.
Fase de distracción
Esta fase que comienza en la primer semana posterior de la cirugía y durante el proceso de alargamiento,se realizan controles cada 2 semanas  y radiografias,y se tratan complicaciones que puedan surgir como infección de clavos,complicaciones nerviosas,contracturas musculares.y fracturas del hueso regenerado.El seguimiento es estricto y debe realizarse para prevenir complicaciones.
El paciente debe realizar fisioterapia diaria toda la semana,esto es crucial para un correcto tratamiento.

Fase de consolidación
Luego de terminar el alargamiento ,se entra a la fase de consolidacion. El hueso generado es débil y el fijador debe mantenerse hasta la consolidación final del hueso.
Se realiza radiografías mensuales para controlar
Al retirar el fijador se coloca un clavo de diametro pequeño dentro del hueso para prevenir fracturas.

Beneficios del alargamiento
Los beneficios del alargamiento oseo pueden dividirse en funcionales,psicológicos y terapéuticos
Los beneficios sociales derivan a causa de aumentar la estatura,todas las cosas de nuestras casas se diseñan para gente con una altura mínima. Los autos tienen los pedales a una distancia ,así como los airbag deberían desactivarse para evitarse,incrementando la altura estos inconvenientes pueden evitarse.
El alargamiento humeral ayuda a la higiene personal.
Los beneficios psicosociales son muchos.El cambio de la imagen corporal,la disproporcion seria menos pronunciada.

El incremento de altura puede dar mayor confianza y de esta manera tener mejores opciones laborales
Lo mas importante ,el alargamiento tiene beneficios profilácticos y terapeuticos. reduciendo la hiperlordosis se reduce la estenosis espinal, y el dolor por presión en nervios y médula espinal.La re alineación de rodilla ,tobillo y caderas puede reducir la aparición de artrosis. También el alargamiento tensa los ligamentos articulares,fortaleciendo las mismas y haciéndolas mas estables.

Otras displasias

Existen otras displasias mas complejas como:

• pseudoacondrolasia
• displasia espondiloepifisaria
• displasia condroectodermica
• Dwarfismo dismorfico
Estas se caracterizan por tener articulaciones muy frágiles. En estos paciente el alargamiento puede dañar seriamente sus articulaciones,para esto se debe extender los fijadores sobre las articulaciones para protegerlas y minimizar las presiones .También se debe liberar los tejidos blandos,
El tratamiento es mas complejo y los alargamientos deben ser de un solo lado,(una tibia  y un fémur) y luego el otro lado.Esto es diferente en la acondroplasia que el alargamiento es simultaneo en los cuatro miembros.
En la pseudoacondroplasia hay deformidades muy serias y el objetivo es corregir las deformidades, el alargamiento es secundario.